隐性智力障碍-运动功能障碍-多关节挛缩综合征
Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome
ORPHA:280384疾病
定义
隐性智力残疾-运动功能障碍-多关节挛缩综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力残疾，其特征为严重智力残疾、进行性、产后多关节挛缩和严重运动功能障碍为特征。患者表现为运动功能和言语习得停止和消退，及下肢开始出现的挛缩，并缓慢地向上发展，包括脊柱和颈部，导致个体处于特定的固定位置。
别名
IDMDC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERLIN2 | ER lipid raft associated 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%4
- 语言缺失 HP:0001344
- 发育倒退 HP:0002376
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 肢体关节挛缩 HP:0003121
常见 79–30%6
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 巨舌症 HP:0000158
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%10
- 腰椎形态异常 HP:0100712
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 踝阵挛 HP:0011448
- 吞咽困难 HP:0002015
- 手部震颤 HP:0002378
- 高腭 HP:0000218
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 人中短 HP:0000322
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）