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家族性阿尔茨海默样朊病毒病

Familial Alzheimer-like prion disease

ORPHA:280397疾病

定义

家族性阿尔茨海默样朊病毒病是一种非常罕见的朊病毒病（见本术语），其特征是阿尔茨海默病的神经病理学特征，包括记忆障碍和抑郁，与PRNP基因突变引起的朊蛋白（PrP）异常有关。与其他形式的朊病毒病不同，患者表现为一个延长的、非典型的病程（无肌阵挛或共济失调），伴有严重的神经原纤维缠结的病理改变和高水平的脑淀粉样变。

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PRNPprion protein (Kanno blood group)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 12

极常见 99–80%12

  • 腹部症状 HP:0011458
  • 焦虑 HP:0000739
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 语音短时记忆缺陷 HP:0002549
  • 抑郁 HP:0000716
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 下颌疼痛 HP:0040264
  • 持久性思维 HP:0030223
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017233ICD-10 A81.8ICD-11 8E02.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）