W综合征
W syndrome
ORPHA:2804疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate to severe intellectual disability, neurologic signs and symptoms (such as seizures, spasticity, strabismus), characteristic dysmorphic facial features (including broad forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, broad and flat nasal bridge, midline notch of upper lip, lack of upper central incisors, incomplete oral cleft, and prominent mandible), and acne scars. Hearing impairment, pseudo-bulbar palsy, growth retardation, and skeletal anomalies (camptodactyly, clinodactyly, bilateral cubitus valgus, pes cavus/planus) have also been described.
别名
Pallister-W综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%25
- 头皮毛发异常 HP:0100037
- 痤疮 HP:0001061
- 上颌中切牙发育不全 HP:0006293
- 交替性内斜视 HP:0001137
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 宽悬雍垂 HP:0010809
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 肘外翻 HP:0002967
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 跖内收 HP:0001840
- 高弓足 HP:0001761
- 扁平足 HP:0001763
- 前额中央突出 HP:0011220
- 桡骨弯曲 HP:0002986
- 痉挛 HP:0001257
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 上唇点凹 HP:0100268
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）