伴有面部畸形的家族性脐膨出综合征
Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism
ORPHA:280403疾病
定义
家族性脐膨出综合征伴面部畸形是一种罕见的胚胎发育过程中的遗传性发育缺陷，其特征是与面部畸形有关的脐膨出，包括脸部浅平、鼻子短而上翘、人中长而宽、上颌弓浅平和手部畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）