家族性激素抵抗型肾病综合征伴感觉神经性耳聋
Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
ORPHA:280406疾病
定义
家族性激素耐药型肾病综合征伴感音神经性耳聋是一种罕见的遗传性辅酶Q10缺乏症，其特征是感音神经性耳聋和严重的进行性肾病综合征，对激素治疗耐药。临床表现包括早发性蛋白尿、低蛋白血症和水肿，导致终末期肾病。肾活检显示局灶性节段性肾小球硬化和弥漫性系膜硬化。罕见报道有癫痫发作，共济失调和畸形。
别名
家族性激素抵抗型肾病综合征伴感觉神经性耳聋
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COQ6 | coenzyme Q6, monooxygenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）