致死性婴儿高肌张力性肌原纤维肌病
Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
ORPHA:280553疾病
定义
致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特点是肌肉强直僵硬、肌张力增高、肌无力、呼吸窘迫和正常的认知功能。患者的肌酸激酶持续增高，组织病理学为典型的肌原纤维肌病改变。在婴儿短暂的正常发育期后出现争执，导致进行性呼吸功能不全和早期死亡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRYAB | crystallin alpha B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）