Nestor-Guillermo早衰综合征
Nestor-Guillermo progeria syndrome
ORPHA:280576疾病
定义
Nestor-Guillermo早衰综合征是一种罕见的遗传性早衰综合征，其特征是与严重溶骨相关的早衰面容（尤其是下颌骨、锁骨、肋骨、远端指骨和长骨）、骨质疏松、全身性脂肪萎缩以及心血管缺如、动脉粥样硬化和代谢并发症，生存期相对较长。其他特征包括生长迟缓、关节僵硬（主要是手指、手、膝盖和肘部）、颅缝增宽、畸形面部（突眼、凸鼻嵴、牙齿错位咬合畸形、牙列拥挤、薄唇红、小退缩下颌）和连眉、睫毛和头皮毛发。
别名
NGPS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BANF1 | barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）