软骨发育异常伴关节脱位gPAPP型
Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type
ORPHA:280586疾病
定义
软骨发育异常伴关节脱位，gPAPP型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是产前出现不成比例的身材矮小、肢体短缩、先天性关节脱臼、小下颌畸形、后腭裂、短指畸形、短掌骨和掌骨骨骺大小不规则，多腕骨骨化中心和面部畸形。此外也有报道听力障碍和轻度精神运动发育延迟。
别名
gPAPP缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BPNT2 | 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）