遗传性感觉运动神经病伴皮肤高弹性
Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin
ORPHA:280598疾病
定义
遗传性感觉运动神经病伴超弹性皮肤是一种罕见的遗传性脱髓鞘运动感觉神经病，其特征是缓慢进行、轻-中度远端肌无力和上下肢肌肉萎缩，可变的远端感觉障碍，与可变的皮肤过度伸展和年龄相关性黄斑变性相关。也可能与远端关节过度活动、高腭和轻读骨骼异常（如漏斗胸、长头畸形）相关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBLN5 | fibulin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）