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亚急性硬化脑白质炎

Subacute sclerosing leukoencephalitis

ORPHA:2806疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare infectious disease characterized by slowly progressive brain disorder caused by a mutant measles virus, typically affecting children and young adults. The condition leads to cognitive decline, myoclonus, vision loss, and eventually a vegetative state.

别名

亚急性包涵体脑炎

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000(Europe)

临床表型 36

极常见 99–80%3

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 肌阵挛 HP:0001336

常见 79–30%21

  • 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
  • 运动不能缄默症 HP:0012672
  • 抗麻疹抗体阳性 HP:0430088
  • 脑萎缩 HP:0012444
  • 脉络膜视网膜炎 HP:0012424
  • 妄想 HP:0000746
  • 痴呆 HP:0000726
  • 抑郁 HP:0000716
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 脑电图,周期复合波 HP:0010856
  • 脑电图,周期复合波 HP:0010856
  • 步态异常 HP:0001288
  • 幻觉 HP:0000738
  • 易激惹 HP:0000737
  • 昏睡 HP:0001254
  • 言语不能 HP:0002371
  • 运动倒退 HP:0033044
  • 脑室旁白质高信号 HP:0030891
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 植物状态 HP:0031358

偶见 29–5%12

  • 磁共振波谱大脑胆碱/肌酐比值异常 HP:0012709
  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 共济失调 HP:0001251
  • 脑脊液寡克隆免疫球蛋白G带 HP:6000397
  • 脑脊液细胞增多 HP:0012229
  • 运动障碍 HP:0100660
  • 视乳头水肿 HP:0001085
  • 磁共振波谱大脑N-乙酰天门冬氨酸水平降低 HP:0012708
  • 视网膜出血 HP:0000573
  • 痉挛 HP:0001257
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 视力丧失 HP:0000572

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)