Toms River血红蛋白病
Low oxygen affinity gamma chain hemoglobin disease
ORPHA:280615疾病亚型
定义
Toms-River血红蛋白病是一种罕见的遗传性血红蛋白病，由胎儿血红蛋白的γ亚单位缺陷导致，其特征是新生儿紫绀、不伴低氧血症的低血氧饱和度低、中度贫血和网状细胞过多，与心脏或肺部疾病无关。症状在生后几月内逐渐消失。
别名
Toms River血红蛋白所致一过性新生儿紫癜和贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBG2 | hemoglobin subunit gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）