进行性肌痉挛6型
Progressive myoclonic epilepsy type 6
ORPHA:280620疾病
定义
进行性肌阵挛性癫痫6型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为早发性、进行性共济失调伴肌阵挛发作（常伴有其他发作类型，如全身性强直-阵挛、失神和跌倒发作）、不同严重程度的脊柱侧弯、神经反射消失、高血清肌酸激酶，及相对保留认知功能直至病程后期。
别名
GOSR2相关进行性肌痉挛癫痫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GOSR2 | golgi SNAP receptor complex member 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）