家族性进行性色素过度沉着症
Familial progressive hyper- and hypopigmentation
ORPHA:280628疾病
定义
家族性进行性皮肤色素沉着和减退症是一种罕见的遗传性皮肤色素异常，其特征是进行性，弥漫性，局部斑驳样色素沉着混杂多发性牛奶咖啡斑，黄斑色素减退和雀斑样痣，常位于面部，颈部，躯干和四肢，也常出现于手掌，脚掌和口腔粘膜。分布形式可位正常皮肤上出现孤立性牛奶咖啡斑/色素沉着，也可为斑驳样外观。
别名
FPHH
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KITLG | KIT ligand | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）