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多重先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征

Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome

ORPHA:280633疾病

定义

多发性先天性畸形-肌无力-惊厥综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形综合征，其特征是严重的全面发育迟缓、肌张力低下和早发性惊厥，并伴有多发性先天性畸形，如心脏（如卵圆孔未闭、房间隔缺损、动脉导管未闭）、泌尿生殖系统（如鞘膜积液、肾集合系统扩张、输尿管积水、肾积水、尿道膀胱肌小梁肥大）和胃肠道畸形（包括胃食管反流、肛门狭窄、肛门闭锁、肛门-前庭瘘），面部畸形，包括面容粗糙、枕骨突出、双侧颞部狭窄，内眦皱襞、眼距过宽、眼球震颤/斜视/走神、低位耳伴大耳廓畸形、鼻梁凹陷、鼻孔外翻、长人中、大张口伴薄唇、高腭弓和小退缩下颌。

别名

PIGN缺陷所致先天性糖基化障碍

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 86

极常见 99–80%5

  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 严重的肌张力减退 HP:0006829

常见 79–30%17

  • 短指（趾） HP:0001156
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 髓鞘化延迟 HP:0012448
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 高腭 HP:0000218
  • 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 出生时巨头畸形 HP:0004488
  • 卵圆孔未闭 HP:0001655
  • 腭嵴突出 HP:0010291
  • 对耳轮上脚突出 HP:0011247
  • 短足 HP:0001773
  • 小手 HP:0200055
  • 斜视 HP:0000486
  • 锥形指 HP:0001182
  • 震颤 HP:0001337

偶见 29–5%64

  • 肾集合系统形态异常 HP:0004742
  • 后颅窝形态异常 HP:0000932
  • 弱视 HP:0000646
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 肛门狭窄 HP:0002025
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 主动脉根部瘤 HP:0002616
  • 不对称哭容 HP:0011333
  • 手足徐动症 HP:0002305
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 眼睑炎 HP:0000498
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 先天性巨输尿管症 HP:0008676
  • 跖部深在皱褶纵向分布 HP:0004681
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 内斜视 HP:0000565
  • 金发 HP:0002286
  • 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 泛发性肌无力 HP:0003324
  • 牙龈增生 HP:0000212
  • 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
  • 肾积水 HP:0000126
  • 输尿管积水 HP:0000072
  • 色素沉着/色素减退斑（色素异常斑） HP:0007441
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 指甲发育不良 HP:0001804
  • 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
  • 肥大耳 HP:0002265
  • 下颌小且后移 HP:0000308
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 窄胸 HP:0000774
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 耳轮过度卷曲 HP:0000396
  • 小脑蚓部部分缺如 HP:0002951
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
  • 高弓足 HP:0001761
  • 枕骨突出 HP:0000269
  • 耳屏突出 HP:0011271
  • 所有指（趾）等比缩短 HP:0006165
  • 下肢近端肌无力 HP:0008994
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 直肠前庭瘘 HP:0025025
  • 反复吸入性肺炎 HP:0002100
  • 右心室肥厚 HP:0001667
  • 短颈 HP:0000470
  • 短鼻 HP:0003196
  • 小额头 HP:0000350
  • 人中扁平 HP:0000319
  • 连眉 HP:0000664
  • 帐篷状上唇 HP:0010804
  • 上红唇薄 HP:0010282
  • 薄上唇红 HP:0000219
  • 单侧肾发育不良 HP:0008718
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 膀胱壁肥大 HP:0008635
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 垂直眼球震颤 HP:0010544
  • 宽嘴 HP:0000154

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614080MONDO:0013563GARD:12781ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）