枕叶巨脑回与多小脑回
Occipital pachygyria and polymicrogyria
ORPHA:280640疾病
定义
枕骨巨脑回多小脑回病是一种罕见的遗传性大脑畸形，其特征是皮质光滑，第二和第三回缺失，与位枕叶皮质增厚和不规则小脑回数量过多有关。患者常表现为惊厥发作（包括肌阵挛-站立不能、失神、非典型失神、视力丧失、肌阵挛-失张力、全身强直阵挛）和可变的（无到中度）发育和/或智力发育延迟。
别名
枕叶皮质发育畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LAMC3 | laminin subunit gamma 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）