常染色体隐性指甲发育不良
Autosomal recessive nail dysplasia
ORPHA:280654疾病
定义
常染色体隐性遗传甲发育不良是一种罕见的、孤立的指甲异常，其特征是爪形、增生性伴色素沉着的厚而硬的指甲、甲下角化过度、甲分离和指甲生长缓慢。据报道，该病严重程度各不相同。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FZD6 | frizzled class receptor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）