MEGACONIAL型先天性肌营养不良
Megaconial congenital muscular dystrophy
ORPHA:280671疾病
定义
一种罕见的遗传性骨骼肌病变，特征是早发性肌张力减退、肌无力、全面发育迟缓伴智力残疾和心肌病。与结构异常的先天性心脏病和鱼鳞病相关。肌肉活检显示肌纤维周围的线粒体增大。
别名
磷脂酰胆碱生物合成缺陷所致先天性肌营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHKB | choline kinase beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）