烟雾病-身材矮小-面部畸形-高促性腺激素性腺功能减退综合征
Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
ORPHA:280679疾病
定义
烟雾样脑血管病-身材矮小-面部畸形-促性腺激素分泌过量型性腺功能低下是一种非常罕见的遗传性神经畸形综合征，其特征是烟雾病、生后出现身材矮小和刻板的面部畸形。
别名
烟雾病-身材矮小-面部畸形-高促性腺激素减退症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BRCC3 | BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Role in the phenotype of |
临床表型 27
极常见 99–80%1
- 烟雾现象 HP:0011834
常见 79–30%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 神经系统异常 HP:0000707
- 无精症 HP:0000027
- 白内障 HP:0000518
- 脑出血 HP:0001342
- 先天性上睑下垂 HP:0007970
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 眼距过宽 HP:0000316
- 高血压 HP:0000822
- 缺血性脑卒中 HP:0002140
- 长人中 HP:0000343
- 少白头 HP:0002216
- 下颌后缩 HP:0000278
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%9
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 喇叭状鼻孔 HP:0000454
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低位耳 HP:0000369
- 肌无力 HP:0001324
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）