脉络丛乳头状瘤
Papilloma of choroid plexus
ORPHA:2807疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare benign type of choroid plexus tumor often occurring in the fourth ventricle (in adults) and the lateral ventricle (in children) but sometimes arising ectopically in the brain parenchyma, and presenting with nausea, vomiting, papilledema, abnormal eye movements, as well as enlarged head circumference, seizures and gait impairment due to an increase in intracranial pressure.
别名
脉络膜丛乳头状瘤
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TP53 | tumor protein p53 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 脉络丛乳头状瘤 HP:0200022
- 脑积水 HP:0000238
偶见 29–5%6
- 认知功能损害 HP:0100543
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肿瘤 HP:0002664
- 癫痫发作 HP:0001250
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）