严重智力障碍和进行性痉挛性截瘫
Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia
ORPHA:280763疾病
定义
严重智力残疾和进行性痉挛性截瘫是一种罕见的复杂痉挛性截瘫，其特征是早发性肌张力减退，逐渐发展为痉挛性、全面发育迟缓、严重智力残疾和言语障碍、小头畸形、身材矮小和畸形。病人常有走动不能，部分出现癫痫和刻板样笑声。
别名
AP4缺陷综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AP4M1 | adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AP4E1 | adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AP4B1 | adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AP4S1 | adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%4
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
常见 79–30%16
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 面容粗糙 HP:0000280
- 流涎 HP:0002307
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 少言寡语 HP:0002465
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛 HP:0001257
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%12
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 上唇唇红外翻 HP:0010803
- 高腭 HP:0000218
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 额头狭窄 HP:0000341
- 超重 HP:0025502
- 扁平足 HP:0001763
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 过度害羞 HP:0100962
- 宽嘴 HP:0000154
罕见 <4–1%5
- 髋臼发育不良 HP:0008807
- 弱视 HP:0000646
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 膝反屈 HP:0002816
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）