大疱性弥漫性皮肤肥大细胞增多症
Bullous diffuse cutaneous mastocytosis
ORPHA:280785疾病亚型
定义
大疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症（BDCM）是一种弥漫性皮肤肥大细胞增生症（DCM；见本术语）的一种，其特征是全身性剥脱性皮炎和严重起疱，与肥大细胞在皮肤聚集有关。
别名
Bullous型DCM
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮肤肥大细胞增多症 HP:0200151
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 泛发性色素性皮损 HP:0005587
- 瘙痒 HP:0000989
- 荨麻疹 HP:0001025
偶见 29–5%1
- 心跳呼吸骤停 HP:0006543
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）