Pseudoxanthomatous diffuse cutaneous mastocytosis
ORPHA:280794疾病亚型暂无中文名
定义
假黄瘤性弥漫性皮肤肥大细胞增多症（PDCM）是一种罕见的弥漫性皮肤肥大细胞增多症（DCM；见本术语），其特征是橙黄色浸润和黄色肉芽肿样病变，仅有少量水疱。
别名
浸润性小水泡型弥漫性皮肤肥大细胞增生症
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮肤肥大细胞增多症 HP:0200151
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）