单体型5p
Monosomy 5p syndrome
ORPHA:281疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis, resulting from partial or total deletion of the short arm of chromosome 5, classically characterized by a high-pitched, monotone, cat-like cry (cri du chat) present since birth, associated with varying degrees of intellectual disability, developmental delay, microcephaly, and facial dysmorphism.
别名
猫叫综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Japan）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SEMA5A | semaphorin 5A | Candidate gene tested in |
| CTNND2 | catenin delta 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 27
极常见 99–80%12
- 声音异常 HP:0001608
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 猫叫 HP:0200046
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 后旋耳 HP:0000358
- 圆脸 HP:0000311
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%8
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
偶见 29–5%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 骨密度异常 HP:0004348
- 手指并指 HP:0006101
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 复发性骨折 HP:0002757
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）