综合征性X连锁隐性遗传鱼鳞病
Syndromic recessive X-linked ichthyosis
ORPHA:281090疾病
定义
综合征型X连锁隐性遗传鱼鳞病（RXLI）是一种RXLI（见本术语），其皮肤外表现为综合征症状的一部分。
别名
伴有皮外表现的隐性X连锁鱼鳞病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STS | steroid sulfatase | Role in the phenotype of |
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 角化过度 HP:0000962
- 少汗症 HP:0000966
- 鱼鳞病 HP:0008064
常见 79–30%5
- 失语症 HP:0002381
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 角膜混浊 HP:0007957
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%13
- 腹壁缺损 HP:0010866
- 胃形态异常 HP:0002577
- 腹壁异常 HP:0004298
- 急性白血病 HP:0002488
- 孤独症 HP:0000717
- 隐睾 HP:0000028
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 睾丸精原细胞瘤 HP:0100617
- 单侧肾缺如 HP:0000122
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）