常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
Autosomal recessive congenital ichthyosis
ORPHA:281097疾病组
别名
ARCI
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 13来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ABCA12 | ATP binding cassette subfamily A member 12 | ORPHA:79394 |
| ALOX12B | arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | ORPHA:281122 |
| ALOXE3 | arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | ORPHA:281122 |
| CERS3 | ceramide synthase 3 | ORPHA:79394 |
| CSTA | cystatin A | ORPHA:289586 |
| KRT2 | keratin 2 | ORPHA:455 |
| NIPAL4 | NIPA like domain containing 4 | ORPHA:79394 |
| PNPLA1 | patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | ORPHA:79394 |
| SDR9C7 | short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | ORPHA:79394 |
| SERPINB8 | serpin family B member 8 | ORPHA:289586 |
| ST14 | ST14 transmembrane serine protease matriptase | ORPHA:91132 |
| SULT2B1 | sulfotransferase family 2B member 1 | ORPHA:79394 |
| TGM1 | transglutaminase 1 | ORPHA:100976 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）