自愈性火棉胶样儿
Self-improving collodion baby
ORPHA:281122疾病
定义
自愈火棉胶样儿（SHCB）是常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病（ARCI；见本术语）的小变种，其特征是出生时有火棉胶膜，生后第一周内痊愈。
别名
自愈性先天性鱼鳞病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALOX12B | arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ALOXE3 | arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TGM1 | transglutaminase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 关节活动受限 HP:0001376
外部标识与链接
OrphanetOMIM:242100OMIM:242300OMIM:606545MONDO:0017267ICD-10 Q80.2ICD-11 EC20.02ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）