肢端自愈性火棉胶样儿
Acral self-healing collodion baby
ORPHA:281127疾病
定义
一种自愈火棉胶样儿（SHCB）的变体，其特征是出生时只有有四肢有火棉胶膜。
别名
肢端型SHCB
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGM1 | transglutaminase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 足背水肿 HP:0012098
- 手背水肿 HP:0007514
- 红斑 HP:0010783
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 局部表皮松解性角化过度症 HP:0007559
- 掌跖鱼鳞样皮损 HP:0025524
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）