环状表皮松解性鱼鳞病
Annular epidermolytic ichthyosis
ORPHA:281139疾病
定义
表皮松解性鱼鳞病（EI）的一种罕见的临床变体，其特征是出生时出现水疱，从婴儿早期开始在躯干和四肢出现多环性红斑。
别名
AEI
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT1 | keratin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT10 | keratin 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）