线状角化症-先天性鱼鳞病-硬化性角化皮病综合征
Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome
ORPHA:281201疾病
定义
线性角化症伴先天性鳞皮症和硬化性角化症是一种遗传性表皮病，其特征是掌跖角化病、大关节曲侧线状角化过度性丘疹（在腕部周围、肘部和腘窝褶皱处呈线状分布）、角化过度性丘疹（颈部、腋窝、肘部、腕部和膝盖），轻度鱼鳞样鳞屑和手指周围硬化性挛缩，呈现弯曲畸形。
别名
KLICK综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POMP | proteasome maturation protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 掌跖角化症 HP:0000982
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）