痉挛性截瘫-肾炎-耳聋综合征
Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
ORPHA:2820疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by progressive, variable spastic paraplegia associated with bilateral sensorineural deafness, intellectual disability, and progressive nephropathy. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
痉挛性截瘫-肾炎-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%9
- 异常言语模式 HP:0002167
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾病 HP:0000112
- 截瘫 HP:0010550
- 蛋白尿 HP:0000093
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%1
- 高血压 HP:0000822
偶见 29–5%2
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 严重的身材矮小 HP:0003510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）