痉挛性截瘫-神经病-皮肤异色病
Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome
ORPHA:2821疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by spastic paraplegia, demyelinating peripheral sensorimotor neuropathy, poikiloderma (manifesting with loss of eyebrows and eyelashes in childhood in addition to delicate, smooth, and wasted skin) and distal amyotrophy (presenting after puberty). There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
Antinolo-Nieto-Borrego综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
常见 79–30%8
- 基底层“洋葱头样”改变 HP:0003400
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 睫毛消退 HP:0011457
- 皮肤异色症 HP:0001029
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛步态 HP:0002064
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）