遗传性Creutzfeldt-Jakob病
Inherited Creutzfeldt-Jakob disease
ORPHA:282166疾病
定义
遗传性或家族性Creutzfeldt-Jakob病（fCJD）是一种非常罕见的遗传朊病毒病（见本术语），其特征是典型的CJD特征（快速进展性痴呆、人格/行为改变、精神障碍、肌阵挛和共济失调），具有遗传病因，有时有痴呆家族史。
别名
遗传性CJD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRNP | prion protein (Kanno blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
常见 79–30%42
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 锥体束征 HP:0007256
- 视力异常 HP:0000504
- 运动不能缄默症 HP:0012672
- 焦虑 HP:0000739
- 情感淡漠 HP:0000741
- 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 运动迟缓 HP:0002067
- 中枢神经系统变性 HP:0007009
- 笨拙 HP:0002312
- 意识模糊 HP:0001289
- 痴呆 HP:0000726
- 抑郁 HP:0000716
- 弥漫性海绵状白质脑病 HP:0006943
- 脑电图，异常的持续性节律活动 HP:0010846
- 情绪不稳 HP:0000712
- 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 过度睡眠 HP:0100786
- 失眠 HP:0100785
- 易激惹 HP:0000737
- 面部表情退失 HP:0005327
- 肌无力 HP:0001324
- 肌阵挛 HP:0001336
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
- 眼球震颤 HP:0000639
- 性格改变 HP:0000751
- 视觉行为发育差 HP:0025152
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 进行性锥体外系肌肉僵直 HP:0007158
- 进行性健忘 HP:0007017
- 癫痫发作 HP:0001250
- 老年斑 HP:0100256
- 注意力短暂 HP:0000736
- 言语不清 HP:0001350
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛性偏瘫 HP:0011099
- 卒中样发作 HP:0002401
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%8
- 瞳孔功能异常 HP:0007686
- 周围神经的淀粉样变性病 HP:0100292
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 妄想 HP:0000746
- 幻觉 HP:0000738
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 三叉神经痛 HP:0100661
- 前庭性眼震 HP:0010542
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）