常染色体隐性痉挛性截瘫11型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
ORPHA:2822疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A complex hereditary spastic paraplegia characterized by progressive lower limbs weakness and spasticity, upper limbs weakness, dysarthria, hypomimia, sphincter disturbances, peripheral neuropathy, learning difficulties, cognitive impairment and dementia. Magnetic resonance imaging shows thin corpus callosum, cerebral atrophy, and periventricular white matter changes.
别名
痉挛性截瘫-智力障碍-薄胼胝体综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Portugal）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG11 | SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%10
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 智能衰退 HP:0001268
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%19
- 图形视觉诱发电位异常 HP:0030455
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌电图：轴突异常 HP:0003482
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 情绪不稳 HP:0000712
- 额叶皮质萎缩 HP:0006913
- 步态异常 HP:0001288
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 行走不能 HP:0002540
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 记忆障碍 HP:0002354
- 眼球震颤 HP:0000639
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 注意力短暂 HP:0000736
偶见 29–5%20
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 黑质形态异常 HP:0045007
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 痴呆 HP:0000726
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 下丘脑萎缩 HP:0025058
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 肥胖 HP:0001513
- 体位性低血压 HP:0001278
- 超重 HP:0025502
- 帕金森症 HP:0001300
- 高弓足 HP:0001761
- 精神病 HP:0000709
- 视网膜变性 HP:0000546
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）