截瘫-智力障碍-角化过度综合征
Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome
ORPHA:2824疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual impairment of variable severity, progressive lower limb spasticity, and diffuse palmoplantar hyperkeratosis. Additional manifestations include pes cavus, extensor plantar responses, hand tremor, and mild dysmorphic facial features.
别名
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert 综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%9
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 智力障碍 HP:0001249
- 长鼻 HP:0003189
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 颧骨突出 HP:0010620
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%9
- 细长指(趾) HP:0001166
- 短指（趾） HP:0001156
- 反射活跃 HP:0001348
- 额头高 HP:0000348
- 反射亢进 HP:0001347
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小下颌 HP:0000347
- 额头倾斜 HP:0000340
- 脱发 HP:0002209
偶见 29–5%3
- 散光 HP:0000483
- 眼球震颤 HP:0000639
- 上睑下垂 HP:0000508
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）