皱皮综合症
Wrinkly skin syndrome
ORPHA:2834疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Wrinkly skin syndrome (WSS) is characterized by wrinkling of the skin of the dorsum of the hands and feet, an increased number of palmar and plantar creases, wrinkled abdominal skin, multiple skeletal abnormalities (joint laxity and congenital hip dislocation), late closing of the anterior fontanel, microcephaly, pre- and postnatal growth retardation, developmental delay and facial dysmorphism (a broad nasal bridge, downslanting palpebral fissures and hypertelorism).
别名
皱皮综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP6V0A2 | ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 61
必现 100%1
- 手背和指背部皱褶过多 HP:0007407
极常见 99–80%52
- 血清转铁蛋白的等电位聚焦异常 HP:0003160
- 面颊形态异常 HP:0004426
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 龋齿 HP:0000670
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 髋内翻 HP:0002812
- 隐睾 HP:0000028
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 肌量减少 HP:0003199
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 跖部深褶 HP:0001869
- 前囟闭合延迟 HP:0001476
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 真皮弹性纤维碎裂 HP:0025167
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高度近视 HP:0011003
- 高浓度非铜蓝蛋白结合型血清铜离子 HP:0010838
- 高腭 HP:0000218
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 多掌褶 HP:0006114
- 足底多褶 HP:0008113
- 骨质减少 HP:0000938
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 胎膜早破 HP:0001788
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 鼻唇沟突出 HP:0005272
- 主干静脉隆凸。 HP:0007457
- 反复鼻窦及肺感染 HP:0005425
- 身材矮小 HP:0004322
- 长骨细长伴骨干狭窄 HP:0004993
- 锥形小齿 HP:0200141
- 人中扁平 HP:0000319
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 大脑皮层增厚 HP:0006891
- 脐疝 HP:0001537
- 缝间骨 HP:0002645
常见 79–30%6
- 房间隔扩张 HP:0011995
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 言语不清 HP:0001350
- 癫痫持续状态 HP:0002133
偶见 29–5%1
- 内源性凝血异常 HP:0010989
排除 0%1
- 气肿 HP:0002097
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）