漏斗胸-大头畸形-指甲发育不良综合征
Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
ORPHA:2835疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
Zori-Stalker-Williams综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%2
- 宽前额 HP:0000337
- 巨头畸形 HP:0000256
偶见 29–5%11
- 脸部异常 HP:0000271
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 甲发育不良 HP:0002164
- 漏斗胸 HP:0000767
- 前额中央突出 HP:0011220
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 短鼻 HP:0003196
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）