PEHO综合征
PEHO syndrome
ORPHA:2836疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare early childhood onset progressive encephalopathy characterized by extreme cerebellar atrophy, infantile-onset hypotonia, infantile spasms with hypsarrhythmia, profound intellectual disability, and optic atrophy. PEHO stands for the main features of the syndrome: Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy.
别名
进行性脑病伴水肿、心律失常和视神经萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZNHIT3 | zinc finger HIT-type containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 42
极常见 99–80%27
- 腭形态异常 HP:0000174
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 运动异常 HP:0100022
- 上唇形态异常 HP:0000177
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 困倦 HP:0002329
- 脑电图异常 HP:0002353
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 高度失律 HP:0002521
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 面中部后缩 HP:0011800
- 闭口不能 HP:0000194
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 短鼻 HP:0003196
- 锥形指 HP:0001182
- 视力丧失 HP:0000572
常见 79–30%14
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 牙龈增生 HP:0000212
- 脑积水 HP:0000238
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 下肢水肿 HP:0010741
- 周围性水肿 HP:0012398
- 脑穿通性囊肿 HP:0002132
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%1
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）