肾盏憩室炎-耳聋综合征
Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome
ORPHA:2838疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic, developmental defect during embryogenesis characterized by urinary tract and kidney anomalies, such as renal pelviocaliceal attenuation with multiple tiny caliceal diverticula, associated with sensorineural hearing loss. There have been no further descriptions in the literature since 1981.
别名
肾盏憩室-听力丧失综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 肾脏异常 HP:0000077
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%3
- 上尿路异常 HP:0010935
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）