骨盆-肩发育不良
Pelvis-shoulder dysplasia
ORPHA:2839疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare dysostosis characterized by symmetrical hypoplasia of the scapulae and the iliac wings of the pelvis. Additional skeletal abnormalities may include hypoplasia of the clavicles, phalanges, ribs, femora and fibula, spina bifida, prominent lumbar lordosis, camptodactyly and clubbed feet. Eye anomalies (coloboma of iris and retina) have occasionally been reported. Patients do not exhibit craniocervical abnormalities.
别名
肩胛髂骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 41
极常见 99–80%1
- 多发性骨骼异常 HP:0005775
常见 79–30%40
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 手指近端屈曲褶皱缺失 HP:0006077
- 髋臼发育不良 HP:0008807
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 锁骨发育不良/发育不全 HP:0006710
- 腓骨发育不良/发育不全 HP:0006492
- 肋骨发育不良/发育不全 HP:0006712
- 肩胛骨发育不良/发育不全 HP:0006713
- 股骨发育不良/发育不全 HP:0005613
- 钟形胸 HP:0001591
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 面部多毛症 HP:0009937
- 第五指末节指骨弯曲 HP:0005769
- 积水型无脑畸形 HP:0002324
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 坐骨发育不全 HP:0003175
- 耻骨发育不全 HP:0003173
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 长锁骨 HP:0000890
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 肢体中部/根部短缩 HP:0005026
- 小角膜 HP:0000482
- 小舌畸形 HP:0000171
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 新生儿躯干短小 HP:0008857
- 尾骨突出 HP:0008472
- 视网膜缺损 HP:0000480
- 短睑裂 HP:0012745
- 身材矮小 HP:0004322
- 脊柱裂 HP:0002414
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 前牙槽嵴厚 HP:0009100
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）