家族性良性慢性天疱疮
Hailey-Hailey disease
ORPHA:2841疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, chronic epidermal disorder characterized by diffuse bilateral (or, rarely, localized segmental) erythematous plaques with blistering, erosions, maceration, and frequent secondary infection involving the flexural areas.
别名
Hailey-Hailey良性慢性家族性天疱疮
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP2C1 | ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 皮肤棘层松解 HP:0100792
- 红斑 HP:0010783
- 角化过度 HP:0000962
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 表皮水疱 HP:0200037
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）