B3GAT3型Larsen样综合征
Larsen-like syndrome, B3GAT3 type
ORPHA:284139疾病
定义
Larsen样综合征，B3GAT3型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是关节松弛、脱臼和挛缩、身材矮小、足部畸形（如畸形足）、指尖和脚趾尖宽、颈部短、面部畸形（眼距过宽、眼裂向下倾斜，鼻上翘伴鼻孔前倾，高颚弓）和各种心脏畸形。严重的疾病与多发性骨折、骨质减少、细长指(趾)和蓝巩膜有关。此外还报道了许多其他特征，包括脊柱侧弯、桡尺骨性愈合、轻度发育迟缓和各种眼病（青光眼、弱视、远视、散光、上睑下垂）等。
别名
多发性关节脱位-矮小-颅面畸形-先天性心脏病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| B3GAT3 | beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）