颅骨融合症-牙齿畸形
Craniosynostosis-dental anomalies
ORPHA:284149疾病
定义
颅缝早闭-牙齿发育异常是一种罕见的遗传性颅骨畸形综合征，其特征是多个或全部颅缝过早融合（导致多种头部形状异常）、面中部发育不良、延迟和异位牙齿萌出和多生牙。相关的面部畸形包括眼球突出、眼距过宽、喙鼻和相对前突。此外，还报告了各种指趾畸形（如并指（趾）畸形，屈趾畸形）、身材矮小、认知和/或运动发育延迟、高颚弓、耳畸形和传导性听力损失。
别名
Kreiborg-Pakistani 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL11RA | interleukin 11 receptor subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）