8q21.11微缺失综合征
8q21.11 microdeletion syndrome
ORPHA:284160疾病
定义
8q21.11微缺失综合征包括染色体8q21.11上的杂合子重叠微缺失，导致智力残疾，面部畸形包括圆脸、上睑下垂、人中短、丘比特弓征和突出的低位耳、鼻音很重和轻度的指趾畸形。
别名
8q21.11单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 39
极常见 99–80%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 上睑下垂 HP:0000508
- 圆脸 HP:0000311
- 人中短 HP:0000322
常见 79–30%12
- 掌纹缺失 HP:0010489
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 角膜混浊 HP:0007957
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 额头高 HP:0000348
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 小下颌 HP:0000347
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%16
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 牙列异常 HP:0000164
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 手指弯曲 HP:0100490
- 白内障 HP:0000518
- 隐睾 HP:0000028
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 小眼症 HP:0000568
- 小口畸形 HP:0000160
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）