10p11.21p12.31微缺失所致面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征
Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
ORPHA:284169疾病亚型
定义
面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征是由10p11.21p12.31微缺失引起的一种罕见的遗传性智力残疾综合征，其特征为发育迟缓、肌张力低下、言语发育迟缓、轻度至中度智力残疾、行为异常（孤独症、攻击性、多动）和面部畸形，包括一字眉或浓眉、眼深凹、蒜头鼻和脸颊饱满。也常见先天性心脑异常、视力和听力障碍。
别名
10p12p11微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WAC | WW domain containing adaptor with coiled-coil | Role in the phenotype of |
临床表型 46
极常见 99–80%9
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%11
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 散光 HP:0000483
- 便秘 HP:0002019
- 喂养困难 HP:0011968
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短睑裂 HP:0012745
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%26
- 丘比特弓缺失 HP:0010800
- 弱视 HP:0000646
- 自闭症行为 HP:0000729
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 乳糜泻 HP:0002608
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 听力受损 HP:0000365
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 近视 HP:0000545
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 后旋耳 HP:0000358
- 前额中央突出 HP:0011220
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 短鼻 HP:0003196
- 连眉 HP:0000664
- 心室肥厚 HP:0001714
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）