Xp22.13p22.2重复综合征
Xp22.13p22.2 duplication syndrome
ORPHA:284180疾病
定义
Xp22.13p22.2重复综合征是一种罕见的综合征性智力残疾，其特征是发育迟缓和智力残疾，学习和行为问题，身材矮小，头发稀疏，轻度面部畸形，手指变细，晚发性脊柱侧弯，肥胖和心血管疾病（心脏扩大和心肌病）。女性智力正常。
别名
Xp22.13p22.2重复
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 34
极常见 99–80%24
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 面部形状异常 HP:0001999
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 喇叭状鼻孔 HP:0000454
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 巨睾 HP:0000053
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 漏斗胸 HP:0000767
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 慢而含混不清的语言 HP:0007164
- 小手 HP:0200055
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 锥形指 HP:0001182
- 躯干性肥胖 HP:0001956
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%10
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 听力受损 HP:0000365
- 前发际高 HP:0009890
- 远视 HP:0000540
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）