阴茎阴囊转位
Penoscrotal transposition
ORPHA:2842疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital genital anomaly in which the scrotum is positioned superior and anterior to the penis. PST may present with a broad spectrum of anomalies ranging from simple shawl scrotum (doughnut scrotum) to very complex extreme transposition with craniofacial, central nervous system, cardiac, gastrointestinal, urological, and other genital (undescended testicles, hypospadias, chordee) malformations. Growth deficiency and intellectual disability may also be noticed (60% of cases).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 20
极常见 99–80%15
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 输尿管异常 HP:0000069
- 尿道异常 HP:0000795
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 心肌病 HP:0001638
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小下颌 HP:0000347
- 鸡胸 HP:0000768
- 阴茎阴囊转位 HP:0100600
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良 HP:0000110
- 乳头间距宽 HP:0006610
常见 79–30%4
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 枕骨突出 HP:0000269
- 披肩状阴囊 HP:0000049
偶见 29–5%1
- 髌骨发育不全 HP:0006443
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）