TEMPI综合征（毛细血管扩张-红细胞增多症-单克隆γ病-肾周积液收集-肺内分流综合征）
TEMPI syndrome
ORPHA:284227疾病
定义
TEMPI综合征是一种罕见的多系统疾病，其特征是毛细血管扩张、红细胞增多症伴红细胞生成素水平升高、单克隆免疫球蛋白病、肾周积液和肺内分流。
别名
毛细血管扩张-红细胞增多症-单克隆γ病-肾周积液收集-肺内分流综合征
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
必现 100%5
- 肾脏异常 HP:0000077
- 低氧血症 HP:0012418
- 循环IgG水平升高 HP:0003237
- 红细胞压积增高 HP:0001899
- 毛细血管扩张 HP:0001009
极常见 99–80%4
- 肺血管异常 HP:0004930
- 腹水 HP:0001541
- 血管瘤 HP:0001028
- 漏出性胸腔积液 HP:0011920
常见 79–30%3
- 颅内出血 HP:0002170
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 静脉血栓形成 HP:0004936
偶见 29–5%2
- 面部红斑 HP:0001041
- 头痛 HP:0002315
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）