常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2O型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O
ORPHA:284232疾病
定义
常染色体显性遗传Charcot-Marie-Tooth病20型是罕见的遗传性常染色体显性遗传Charcot-Marie-Tooth病2型的一种亚型，其特征是儿童期起病的缓慢进行性下肢远端为主的肌无力和萎缩，运动发育迟缓，可变的感觉丧失，在神经传导速度正常或接近正常时出现高弓足。其他可变特征包括近端肌无力、步态异常、关节挛缩、脊柱侧弯、认知障碍和痉挛。
别名
CMT2O
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYNC1H1 | dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）