家族性视网膜大动脉瘤
Familial retinal arterial macroaneurysm
ORPHA:284247疾病
定义
家族性视网膜大动脉瘤是一种罕见的遗传性心脏病，其特点是早发性视网膜大动脉瘤形成，并伴有肺动脉瓣上狭窄，常需手术矫正。
别名
视网膜大动脉瘤与瓣膜上肺动脉狭窄
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGFBP7 | insulin like growth factor binding protein 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）