常染色体隐性小脑共济失调-精神运动迟缓综合征
Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome
ORPHA:284271疾病
定义
常染色体隐性遗传小脑共济失调-精神运动发育延迟综合征是一种罕见的遗传性小脑共济失调，以迟发性脊髓小脑共济失调为特征，表现为缓慢进行性步态不稳、构音障碍、肢体和躯干共济失调以及平视跟踪障碍，与儿童期精神运动发育延迟史有关。在脑成像上可以观察到小脑蚓部和半球的轻度萎缩。
别名
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调11型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SYT14 | synaptotagmin 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%9
- 眼部平稳跟踪异常 HP:0000617
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 构音障碍 HP:0001260
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 躯干性共济失调 HP:0002078
常见 79–30%4
- 吞咽困难 HP:0002015
- 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
- 眼球震颤 HP:0000639
- 步态不稳 HP:0002317
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）